肛管直肠恶性黑色素瘤（anorectal malignant melanoma, AMM）是Moore在1857年首次报道的一种罕见且预后极差的肿瘤。它具有高度侵袭性和转移性，容易造成临床误诊。据统计，该病占所有恶性黑色素瘤的1%至2%，占大肠肿瘤的0.1%至1.9%，占肛管恶性肿瘤的0.25%至2.5%。患者多为50岁以上的女性，比例达到77.8%，五年生存率仅为9%至17%。肛管直肠恶性黑色素瘤在原发性肛管肿瘤中占0.2%至1.2%。该病主要发生在齿线肛管区域，其余病例则出现在肛周皮肤。此病多见于老年人，男女发病率无显著差异，预后非常差。
肛管直肠恶性黑色素瘤起源于黑色素细胞，这些细胞或其母细胞源于胚胎发育过程中的神经嵴细胞，并迁移至皮肤、眼睛、黏膜表面和神经系统等部位。在一些因素影响下，例如激素代谢失调、化学刺激和高能辐射损伤，黑色素细胞可能过度增生并发生恶变。有观点认为，肛管直肠交界部存在复层鳞状上皮，聚集了大量黑色素细胞，这可能是肛管直肠黑色素瘤发生组织学上的基础。
